哪些家族病史对基因筛查有影响?指征是什么?

时间:2021-08-17 14:48浏览量:1100

家族史研究

遗传基因筛查的方法之一,家族史收集,是仔细研究家族的病史,如果父母一方或双方或近亲有遗传疾病,以及伴侣是否属于具有特定种族的特定族群。偏差风险高。

遗传学家询问一对已婚夫妇的示例问题:

·家人生病和/或生病(双方);

·有什么近亲去世;

·父亲和母亲(如果他们还活着)、姐妹和兄弟以及孩子(如有)目前的健康状况如何;

·在世的二系亲属健康状况如何;

·死产儿和/或婴儿期死亡的家庭案例;

·血亲遗传病病例;

·流产案例;

·血亲是否结婚;

·国籍。

最好提供至少三代的信息;在复杂的情况下,需要前几代的数据。如果亲属有(或有)遗传病,那么很可能需要对他的病历进行详细分析。

在某些情况下,遗传筛查对于携带隐性基因是必要的,当一个基因健康时,另一个基因受损。这些基因的携带者是没有遗传性疾病迹象但通过遗传传播异常基因的女性。与 X 染色体连锁的隐性基因。

由于女性有两条X染色体,其中一条染色体上的健康基因可以保护女性免受疾病的影响。男性只有一条X染色体,因此由异常基因引起的病理在他们身上得到充分体现。也就是说,如果一个携带异常基因的女人生了一个女孩,那么她也会是一个携带者,如果是一个男孩,那么他就会有一个“断裂”基因导致的异常。作为基因筛查的一部分,使用生物材料样本(血液或口腔黏膜刮屑)检查DNA。

相关指示是:

·可能导致严重残疾或死亡的疾病;

·有可能以最可靠的结果进行测试;

·有可能对胎儿进行宫内治疗;

·生殖技术的使用是可能的。

有风险的伴侣应该在怀孕前或怀孕期间进行基因筛查。如果一个病史还不够,医生会开出基因血液检测或从口腔(脸颊)粘膜或其他可用生物材料样本中刮取的处方。医生根据研究结果,评估生育遗传异常后代的可能风险,并制作谱系史。


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