染色体核型分析

时间:2021-03-18 11:08浏览量:287

什么是核型试验?

核型被理解为染色体的完整集合(即,与各种特性有关的遗传信息位于其中的结构)。在人体中,应该有22对负责将某些特征传递给后代的常染色体和1对性染色体。核型分析是一项研究,可让您详细研究染色体组并识别可能的违规。

 染色体核型鉴定的适应症

染色体集合中的这些或那些变化通常是不育,流产或患有各种综合症的孩子出生的原因。

如果符合以下条件,则配偶需要在怀孕计划阶段通过此分析:

·完全取消避孕措施后,在正常的性活动年内不会发生妊娠。在这种情况下,这项研究将有助于弄清不孕的原因;

·有2起或更多的流产案件;

·1岁以下儿童有死产或死亡的情况;

·该家庭已经有一个患有染色体异常的孩子;

·根据配偶的精子检查结果,发现无阻塞性无精子症(射精中完全没有生殖细胞,这与输精管的阻塞无关)或严重的少精子症(配子浓度明显降低);

·配偶闭经(月经不满六个月或以上);

·在丈夫或妻子的亲戚中,有染色体异常的人。

 

核型分析的准备

需抽取静脉血用于研究。准备时,患者需要遵循一些建议。

通常,不对空腹进行核型检查(与许多其他检查不同)。建议在进食后1.5至2小时内抽血。

分析前2周,有必要排除使用抗菌药物。

如果发生慢性疾病的急性或加重,则需要推迟研究。

 诊断类型

进行经典的细胞遗传学分析时,以静脉血为材料,平均可从中释放15个淋巴细胞(但取决于实验室,国家/地区和其他个人要求,可能有6至100个细胞)。然后将它们培养几天。在研究过程中,对染色体进行了染色,结果使每个染色体的个体条纹变得明显,并进行了仔细研究。

如有必要,遗传学家可以推荐其他方法:

·光谱核型分析(SKY);

·荧光杂交(FISH)。

 如何解密

通常,核型分析的结果如下:

·46XX(女性核型);

·46XY(男性核型)。

此外,当仅在某些细胞中出现病理变化而其他细胞没有异常时(例如45,X / 46,XX),可以检测出镶嵌核型。

该分析可以检测到违规情况,例如:

·三体性,当一对染色体中多出一条;

·单体染色体,当一对染色体中的一条染色体缺失。特纳综合征就是一个例子,其中核型通常看起来像是45X。

在可能的偏差中,还应注意染色体的重复(加倍),缺失(丢失),易位(运动)和倒置(转变)。

 发现异常该怎么办?

只有合格的遗传学家才能正确评估发现的违规行为的性质并制定最佳策略。

在某些情况下,建议使用抗诱变疗法以减少突变数量。

此外,在计划怀孕时,您的医生可能建议将植入前基因检测(PGT)作为体外受精计划的一部分。在这种情况下,检查通过IVF获得的胚胎是否存在染色体异常,然后将只有那些没有这种异常的胚胎转移到患者的子宫腔中。

核型分析事实

染色体核型分析通常会发现染色体异常,这种异常不会产生任何外部症状,但会导致生殖功能下降,流产和生病的孩子出生。

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