单基因遗传疾病筛查

时间:2021-03-18 11:07浏览量:313

目前,世界上有3.5亿人患有稀有疾病。其中约80%是自然遗传的。例如,在欧洲,患有遗传病的患者约占总人口的6%。在此类家庭中,如果鉴定出导致遗传疾病发展的基因突变,则可以进行植入前测试(PGD)。

PGT技术使检测胚胎中的遗传性单基因疾病成为可能

如果家中有患者,或因筛查而发现携带者,则建议进行诊断。该技术的应用仅允许将健康的胚胎转移到子宫腔中。

我们对许多单基因遗传性疾病进行PGT(PGD),包括:

·囊性纤维化;

·苯丙酮尿症;

·遗传性肌病;

·血友病A和B等。

 PGT可以治疗患有单基因遗传性疾病的儿童

另外,近年来,在美国和欧盟国家中已经使用这种方法来治疗需要在没有合适的供体的情况下进行骨髓移植的患病儿童。

在这种情况下,选择一个胚胎,首先,该胚胎没有突变,其次,它与患病的孩子具有组织相容性。在这种情况下,可以从脐带血获得移植所需的干细胞,脐带血是在分娩时为此目的而收集的。

由于可以并行进行HLA胚胎分型,因此有可能治疗严重的遗传性疾病:

·粘多糖贮积病(I型和II型);

·克拉布氏病;

·科斯特曼综合症;

·预兆综合症;

·Diamond-Blackfan综合征;

·Schwachman-Diamond综合征;

·范科尼贫血等。

 PGT(PGD)单基因疾病的适应症

·儿童单基因疾病;

·父母携带者身份;

·需要通过移植造血干细胞来治疗患者;

·有在怀孕期间发生Rh冲突的风险。


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