什么时候需要胚胎的基因诊断?

时间:2021-03-04 14:31浏览量:78

在回答这个问题之前,您需要弄清楚什么是基因诊断,何时以及如何进行。

植入前遗传学诊断(PGD)是一项分子遗传学研究,可以检测胚胎中是否存在遗传性疾病,随机突变和遗传性疾病。此过程仅在体外受精时在技术上是可行的。如果以其他方式进行受精,则无法进行基因诊断。

对于该程序,在分裂阶段对胚胎的一个(很少有两个)细胞进行活检。然后使用以下方法之一检查生成的单元格:

·FISH-荧光原位杂交;

·微阵列上的比较基因组杂交;

·聚合酶链反应(PCR)。

这些方法不是可互换的,也不是通用的:大多数方法仅允许识别一组特定的病理,而不是所有可能的病理。因此,只能由医生根据多种因素来选择特定的研究方法:父母一方中遗传繁重的遗传,已识别的遗传疾病,怀疑胚胎基因组某个部分的突变,等等。

该过程很复杂,需要医生的大量知识。但是父母可以事先了解胎儿的所有可能的遗传疾病,确定其性别和流产的可能性。因此,该程序通常对使用体外受精的大多数父母都是有益的。

 PGD适应症

在以下情况下,必须对胎儿的胎儿进行基因诊断。

·如果一个或两个父母都有染色体突变(Tay-Sachs病,囊性纤维化,A型血友病,Duchenne肌营养不良症,镰状细胞性贫血等)。

·与遗传疾病无关的突变风险很高:母亲超过35岁,父亲超过39岁。

·如果反复流产,病因不明。

此外,强烈建议在几次试管婴儿尝试失败后进行基因诊断。

PGD的结果和风险

·仅将没有病理突变的健康胚胎转移到子宫。确保一个健康的孩子的出生。

·流产的风险减半。

·作为体外受精程序的主要并发症,多胎妊娠的风险降低了一半。

·通常,成功植入胚胎的机会增加10%,成功妊娠和分娩的机会增加20%。

遗传诊断的唯一可能并发症是对胚胎的意外损坏,但其发生概率小于1%。将遗传性疾病的胚胎误认为健康的错误的可能性不超过3.5%。

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