染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。  1)Down综合症患儿出生时即有某些病理特征,...

  21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。  21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕...

  检查项目:染色体、 雌三醇、性激素六项、羊水细胞染色体  1.Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化...

  常见症状:肠狭窄、 唇腭裂、 短头畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反应迟钝、 高腭弓、 共济失调  Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 sy...

  发病原因  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。  发病机制  染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色...