异常基因携带者筛查

遗传基因测试是为了检查个体特定的染色体是否存在任何遗传性疾病的基因。

这个检查可以让准父母双方了解他们是否携带基因,尤其如果单方携带隐性基因时,通常不会显示任何症状,但如果父母双方都携带异常基因,则结合后会传递给孩子,而可能因此受到疾病的影响。

通常我们会基于男女双方个人或家族疾病史来推荐具体的基因测试项目。

然而,2017年,美国妇产科学院(ACOG)扩大了其遗传疾病携带者筛查指南。美国妇产科学院建议所有孕妇和考虑怀孕的妇女都应针对囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症(SMA)、脆性X综合征和地中海贫血等相关的携带者筛查。

α型地中海贫血7种缺失检查

地中海贫血是一种血红蛋白异常的遗传性血液疾病。 地中海贫血在亚洲、欧洲地中海地区、中东以及西印度人、非洲和西班牙裔中非常常见。7种类型的α地中海贫血缺失测试:-a3.7,-a4.2,-(a)20.5,-SEA,-MED,-FIL和-THAI。

G6PD缺乏症筛查

G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是导致溶血性贫血的X连锁遗传病。携带该基因拷贝的妇女通常没有外显症状,但可以将G6PD缺乏症传给儿子。患病的男孩将容易又明显症状,受到G6PD缺乏症的不良影响。

可以检测8种G6PD突变:Union,Canton,Kaiping,Viangchan,Mahidol,Mediterranean,Coimbra和Vanua Lava。

SMA脊髓性肌营养不良

脊髓性肌萎缩症(SMA)是婴儿期死亡的主要原因。 SMA是一种影响控制肌肉运动的运动神经元的疾病。 SMA的大多数形式是由SMN1基因突变引起的,导致SMN蛋白的产生减少。美国妇产科学院最近建议所有孕妇都要做SMA的常规携带者筛查,因为这种疾病的严重程度和携带者的频率很高(25分之1到50分之1)。SMN1的exon 7缺失约占SMA患者的95%。 SMA筛选以检测 exon 7 缺失的测试灵敏度高于99%。

Y染色体微缺失

Y染色体微缺失是一种遗传病,缺少Y染色体特定区域中与精子产生有关的基因。多达10 – 15%的无精子症男性和5-10%的少精症男性有Y染色体微缺失。少精子症患者有射精中精子逐渐丧失的风险,该测试可帮助医生为患者选择最佳治疗方案,以及评估采用精子提取技术取精是否可行。与AZFa和AZFb缺失的患者相比,AZFc缺失的患者更有可能通过精子提取技术来成功获得精子。